Обнаружено новое неврологическое заболевание  

Международная группа ученых во главе со специалистами из испанского Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Idibell) обнаружила новое крайне редкое неврологическое заболевание, вызванное мутациями гена.

Oб этом сообщило агентство EFE, указав, что в мире пока зафиксировано всего 13 случаев.

Открытие стало возможным благодаря секвенированию генома и применению новых инструментов клинической геномики и вычислительных алгоритмов, разработанных командой Idibell. Как заявила EFE руководитель отдела нейрометаболизма в испанском институте Аурора Пужоль, "это тип заболевания, которое затрагивает белое вещество мозга", у этих пациентов наблюдаются среди прочего проблемы при ходьбе, а также сложности когнитивного характера или развития.

Так, ученые определили мутации в гене RPS6KC1 как причину нового генетического заболевания развития нервной системы. Уточняется, что мутации были обнаружены у 13 человек из 8 семей по всему миру. Один случай этого заболевания зарегистрирован у пациента, проходившего лечение в университетской больнице в провинции Барселона.

Как уточнила специалист, хотя потенциальное лечение пока далеко, выявление заболевания является важным шагом вперед в улучшении диагностики пациентов с редкими заболеваниями. Она также добавила, что в пределах одной семьи могут наблюдаться различные случаи с точки зрения симптомов. Ученые отметили, что у большинства заболевших клинические проявления схожи с пациентами синдрома Коффина-Лоури - редким генетическим заболеванием, вызванным мутацией в другом гене того же семейства, что и RPS6KC1.

Помимо Испании в работе приняли участие исследовательские центры и больницы из Великобритании, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии и Эстонии.